2016秋5205147医学遗传学01任务-0004【参考答案】

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一、单选题(共25道试题,共100分。)
1.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
遗传性代谢病
Leber遗传性视神经病
白化病
分子病
苯丙酮尿症
2.( )是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信号
GC-AT法则
AG-CT法则
GT-AG法则
GT-AC法则
3.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
AR
AD
XR
XD
Y连锁遗传
4.mtDNA中含有
37个基因
大量调控序列
内含子
终止子
高度重复序列
5.下列疾病中不属于多基因遗传病的是
精神分裂症状
糖尿病
先天性幽门狭窄
唇裂
软骨发育不全
6.属于转换的碱基替换为
A和C
A和T
T和C
G和T
G和C
7.DNA复制过程的特点不包括
互补性
半保留性
反向平行性
不对称性
连续性
8.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的
遗传基础是主要的
多为两对以上等位基因
这些基因性质为共显性
环境因素起到不可替代的作用
9.Leber视神经病是
单基因病
多基因病
染色体病
线粒体病
10.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者,其受累器官存在差异且病情严重程度不同,称为
完全外显
不完全外显
表现度不一致
不完全确认
遗传早现
11.13、下列关于RNA编辑的描述不正确的是
RNA编辑改变了DNA的编码序列
RNA编辑现象在mRNtRNrRNA中都在RNA编辑违背了中心法则
RNA编辑违背了中心法则
通过编辑的mRNA具有翻译活性
12.下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是
显性
共显性
作用是微小的
有累加作用
每对基因作用程度并不均恒
13.最易受阈值效应的影响而受累的组织是
心脏
肝脏
骨骼肌
肾脏
中枢神经系统
14..一对表现型正常的夫妇,连生了两个苯丙酮尿症患儿,他们生育表型正常孩子的概率是
0
12.5%
25%
50%
75%
15.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
错配修复
光修复
切除修复
重组修复
快修复
16.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率最低的是
儿女
孙子、孙女
侄儿、侄女
外甥、外甥女
表兄妹
17..一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来的现象称
完全显性遗传
不完全显性遗传
不规则显性遗传
延迟显性遗传
共显性遗传
18.在结构基因组学的研究中,旨在鉴别人类基因组中的全部蛋白质基因的位置、结构与功能的基因组图为
遗传图
转录图
物理图
序列图
19.遗传病最主要的特点是:
先天性
不治之症
家族性
罕见性
遗传物质改变
20.DNA复制过程中,5’→3’亲链作模板时,子链的合成方式为
3’→5’连续合成子链
5’→3’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链
5’→3’连续合成子链
3’→5’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链
21.在一定环境条件下,群体中筛查出Aa基因型个体320人,其中只有240人表现出显性基因A的表型,这种现象称为
完全外显
不完全外显
完全确认
不完全确认
选择偏倚
22.糖尿病的发生______。
完全由遗传因素决定发病
遗传因素和环境因素对发病都有作用
发病完全取决于环境因素
基本上由遗传因素决定发病
23.基因的基本特性不包括
基因可催化反应
基因可自我复制
基因决定性状
基因可突变
24.片段突变不包括
重复
缺失
碱基替换
重组
重排
25.19.不规则显性是指
隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状
等位基因之间没有明显的显隐关系
杂合体的显性基因未能形成相应的表型
致病基因恢复突变为正常基因
杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间

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