1.D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
单方易位
复杂易位
串联易位
罗伯逊易位
不平衡易位
2.46，XX男性病例可能是因为其带含有
Ras
SRY
p53
Myc
α珠蛋白基因
3.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是
1
1/2
1/3
1/4
3/4
4.加息调查的主要目的是（ ）。
了解发病人数
了解疾病的遗传方式
了解治疗结果
收集病例
便于和病人交流
5.核型为45，X者可诊断为
Klinefelter综合征
Down综合征
Turner综合征
猫叫样综合征
6.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（ ）。
干系
旁系
众数
标志细胞系
肥标志细胞系
7.观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（ ）
羊膜囊穿刺
绒毛膜检查
胎儿镜检查
脐带穿刺术
B超
8.Wlims瘤的特异性标志染色体是（ ）。
Ph小体
13q缺失
8、14易位
11p缺失
11q缺失
9.猫叫样综合征患者的核型为
46，XY，r(5)(p14)
46，XY，t(5；8)(p14；p15)
46，XY，del(5)(p14)
46，XY，ins(5)(p14)
10.最常见的染色体畸变综合征是
Klinefelter综合征
Down综合征
Turner综合征
猫叫样综合征
11.绒毛膜取样法德缺点是（ ）。
取样困难
需孕期时间较长
流产风险高
绒毛不能培养
周期长
12.羊膜穿刺的最佳时间是在孕期（ ）周。
2
4
10
16
30
13.RB基因是（ ）。
癌基因
抑癌基因
细胞癌基因
肿瘤转移基因
14.巨细胞病毒感染主要损害（ ）系统。
心血管
中枢神经
骨骼
消化
泌尿
15.超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于
1号染色体
18号染色体
21号染色体
X染色体
Y染色体
16.Down综合征为_______染色体数目畸变。
单体型
三体型
单倍体
三倍体
多倍体
17.雄激素不敏感综合征的发生是由于
常染色体数目畸变
性染色体病数目畸变
染色体微小断裂
常染色体上的基因突变
性染色体上的基因突变
18.孕妇叶酸缺乏最易导致（ ）
先天性心脏病
唇腭裂
神经管畸形
牙釉缺损
畸形足
19.AFP值低于0.75，患（ ）的风险很高。
先天性心脏病
神经管畸形
唇腭裂
先天愚型
多囊肾
20.PCR特异性主要取决于（ ）。
循环次数
模板量
DNA聚合酶的活性
引物的特异性
操作技术
二、名词解释(共4道试题，共20分。)
21.分子病
______________________________________________________________________
22.肿瘤的遗传易感性
______________________________________________________________________
23.遗传咨询
______________________________________________________________________
24.基因突变
______________________________________________________________________
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