1.体细胞间期核内X小体数目增多，可能为
Smith-Lemili-Opitz综合征
Down综合征
Turner综合征
超雌综合征
2.肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（ ）。
体细胞
卵子
原癌细胞
癌细胞
精子
3.目前诊断畸胎最常用的方法是（ ）
羊膜囊穿刺
绒毛膜检查
胎儿镜检查
脐带穿刺术
B超
4.夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子
8
12
16
18
20
5.Edward综合征的核型为
45，X
47，XXY
47，XY（XX），+13
47，XY（XX），+21
47，XY（XX），+18
6.超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于
1号染色体
18号染色体
21号染色体
X染色体
Y染色体
7.无创伤产前诊断术是指（ ）
羊膜囊穿刺
母血分离胎儿细胞
胎儿镜检查
脐带穿刺术
绒毛膜检查
8.Klinefelter综合征患者的典型核型是
45，X
47，XXY
47，XYY
47，XY（XX），+21
9.PCR特异性主要取决于（ ）。
循环次数
模板量
DNA聚合酶的活性
引物的特异性
操作技术
10.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（ ）。
Ph小体
13q缺失
8、14易位
11p缺失
11q缺失
11.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。
染色体倒位
染色体丢失
环状染色体
染色体部分丢失
嵌合体
12.不能进行染色体检查的材料有（ ）。
外周血
排泄物
绒毛膜
肿瘤
皮肤
13.最常见的染色体畸变综合征是
Klinefelter综合征
Down综合征
Turner综合征
猫叫样综合征
14.生化检查主要是指针对（ ）的检查。
病原体
DNA
RNA
微量元素
蛋白质和酶
15.Down综合征为_______染色体数目畸变。
单体型
三体型
单倍体
三倍体
多倍体
16.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是
1
1/2
1/3
1/4
3/4
17.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（ ）。
干系
旁系
众数
标志细胞系
肥标志细胞系
18.羊膜囊穿刺最适宜在妊娠__周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠__周；胎儿镜最适宜在妊娠__周。（ ）
16-20；15-20；6-8
16-20；6-8；15-20
6-8；16-20；15-20
16-20；12-15；15-20
19.携带者检出的最佳方法是（ ）。
基因检查
生化检查
体征检查
影像检查
家系调查
20.弓形虫感染主要引起（ ）的疾患。
心脏
神经管
眼
四肢
肾脏
二、名词解释(共4道试题，共20分。)
21.基因治疗
______________________________________________________________________
22.基因诊断
______________________________________________________________________
23.遗传印记
______________________________________________________________________
24.不完全显性
______________________________________________________________________
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