1.MYC基因产物是一种（ ）。
酪氨酸激酶
生长因子
DNA结合蛋白
表皮生长因子
神经递质
2.夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子
8
12
16
18
20
3.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
苯丙酮尿症
白化病
血友病
Klinefelter综合征
Huntington舞蹈病
4.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（ ）。
Ph小体
13q缺失
8、14易位
11p缺失
11q缺失
5.猫叫样综合征患者的核型为
46，XY，r(5)(p14)
46，XY，t(5；8)(p14；p15)
46，XY，del(5)(p14)
46，XY，ins(5)(p14)
6.46，XX男性病例可能是因为其带含有
Ras
SRY
p53
Myc
α珠蛋白基因
7.SIS基因产物是一种（ ）。
酪氨酸激酶
生长因子
DNA结合蛋白
表皮生长因子
神经递质
8.羊膜穿刺的最佳时间是在孕期（ ）周。
2
4
10
16
30
9.大部分Down综合征都属于
易位型
游离型
微小缺失型
嵌核型
倒位型
10.PCR最主要的优点是（ ）。
周期短
灵敏度高
费用低
准确性高
操作方便
11.SRC基因产物是一种（ ）。
酪氨酸激酶
生长因子
DNA结合蛋白
表皮生长因子
神经递质
12.核型为45，X者可诊断为
Klinefelter综合征
Down综合征
Turner综合征
猫叫样综合征
13.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
重组染色体
衍生染色体
脆性X染色体
染色体缺失
染色体易位
14.当（ ）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。
基因片段缺失
基因片段插入
基因结构变化未知
表达异常
点突变
15.Edward综合征的核型为
45，X
47，XXY
47，XY（XX），+13
47，XY（XX），+21
47，XY（XX），+18
16.雄激素不敏感综合征的发生是由于
常染色体数目畸变
性染色体病数目畸变
染色体微小断裂
常染色体上的基因突变
性染色体上的基因突变
17.基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（ ）。
费用低
周期短
取材方便
针对基因结构
针对病变细胞
18.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为
男性
两性畸形
女性
假两性畸形
性腺发育不全
19.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（ ）。
Ph小体
13q缺失
8、14易位
11p缺失
11q缺失
20.核酸杂交的基本原理是（ ）。
变性与复性
DNA复制
转录
翻译
RNA剪切
二、名词解释(共4道试题，共20分。)
21.肿瘤的遗传易感性
______________________________________________________________________
22.新生儿筛查
______________________________________________________________________
23.分子病
______________________________________________________________________
24.单基因病
______________________________________________________________________
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