答案
一、单选题:【25道,总分:0分】
1.[单选题]男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
正确答案:——D——
2.[单选题]在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是
A.X（A）X（A）
B.X（A）X（a）
C.X（a）X（a）
D.X(A)Y
E.X（a）Y
正确答案:——E——
3.[单选题]不改变氨基酸编码的基因突变为
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
正确答案:——A——
4.[单选题]下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的
A.mtDNA的表达与核DNA无关
B.mtDNA是双链环状DNA
C.mtDNA转录方式类似于原核细胞
D.mtDNA有重链和轻链之分
E.mtDNA的两条链都有编码功能
正确答案:————
5.[单选题]9、遗传密码中的4种碱基一般是指
A.AUCG
B.ATUC
C.AUTG
D.ATCG
正确答案:————
6.[单选题]不同类碱基之间发生替换的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
正确答案:————
7.[单选题]遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示
A.DNA
B.RNA
C.tRNA
D.Rrna
E.mRNA
正确答案:————
8.[单选题]糖尿病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
正确答案:————
9.[单选题]高血压是
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
正确答案:————
10.[单选题]下列哪种患者的后代发病风险高
A.单侧唇裂
B.单侧腭裂
C.双侧唇裂
D.单侧唇裂＋腭裂
E.双侧唇裂＋腭裂
正确答案:————
11.[单选题]子女发病率为1/4的遗传病为
A.染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
正确答案:————
12.[单选题]遗传病最主要的特点是:
A.先天性
B.不治之症
C.家族性
D.罕见性
E.遗传物质改变
正确答案:————
13.[单选题]受精卵中的线粒体
A.几乎全部来自精子
B.几乎全部来自卵子
C.精子与卵子各提供1/2
D.不会来自卵子
E.大部分来自精子
正确答案:————
14.[单选题]Leber视神经病是
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
正确答案:————
15.[单选题]存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A.染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
正确答案:————
16.[单选题]多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是
A.显性
B.隐性
C.共显性
D.显性和隐性
E.外显不全
正确答案:————
17.[单选题]Down综合征是
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
正确答案:————
18.[单选题]家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
正确答案:————
19.[单选题]交叉遗传的特点包括
A.男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来
B.男性的X染色体传给儿子
C.儿子的X染色体由爸爸传来
D.女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来
E.以上都不对
正确答案:————
20.[单选题]人类基因组中的功能序列不包括
A.单一基因
B.结构基因
C.基因家族
D.假基因
正确答案:————
21.[单选题]能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
A.错配修复
B.光修复
C.切除修复
D.重组修复
E.快修复
正确答案:————
22.[单选题]DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为
A.3’→5’连续合成子链
B.5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
C.5’→3’连续合成子链
D.3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
正确答案:————
23.[单选题]属于转换的碱基替换为
A.A和C
B.A和T
C.T和C
D.G和T
E.G和C
正确答案:————
24.[单选题]片段突变不包括
A.重复
B.缺失
C.碱基替换
D.重组
E.重排
正确答案:————
25.[单选题]下列不符合数量性状的变异特点的是
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型
B.一个群体性状变异曲线是不连续的
C.分布近似于正态曲线
D.一对性状间无质的差异
E.大部分个体的表现型都接近于中间类型
正确答案:————
2019年春季学期医学遗传学02任务
一、单选题:【25道,总分:0分】
1.[单选题]近亲婚配可以使
A.隐性遗传病发病率增高
B.显性遗传病发病率增高
C.遗传负荷增高
D.遗传负荷降低
E.以上都不是
正确答案:——A——
2.[单选题]如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
A.单体型
B.三倍体
C.单倍体
D.三体型
E.部分三体型
正确答案:——C——
3.[单选题]除了以下哪项之外，均是群体中平衡多态性表现。
A.DNA多态性
B.染色体多态性
C.蛋白质多态性
D.酶多态性
E.糖原多态性
正确答案:——E——
4.[单选题]在10000人组成的群体中,M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是
A.遗传平衡群体
B.非遗传平衡群体
C.无法判定
D.t检验后，才能判定
E.以上都不是
正确答案:————
5.[单选题]46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示
A.一女性细胞内发生了染色体的插入
B.一男性细胞内发生了染色体的易位
C.一男性细胞带有等臂染色体
D.一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E.一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
正确答案:————
6.[单选题]某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为
A.二倍体
B.亚二倍体
C.超二倍体
D.亚三倍体
E.多异倍体
正确答案:————
7.[单选题]染色体不分离
A.只是指姐妹染色单体不分离
B.只是指同源染色体不分离
C.只发生在有丝分裂过程中
D.只发生在减数分裂过程中
E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
正确答案:————
8.[单选题]最常见的染色体畸变综合征是
A.Klinefelter综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.猫叫样综合征
正确答案:————
9.[单选题]一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，问B基因的频率是
A.0.64
B.0.16
C.0.9
D.0.8
E.0.36
正确答案:————
10.[单选题]某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A.重组染色体
B.衍生染色体
C.脆性X染色体
D.染色体缺失
E.染色体易位
正确答案:————
11.[单选题]一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为
A.多倍体
B.非整倍体
C.嵌合体
D.三倍体
E.三体型
正确答案:————
12.[单选题]选择对遗传负荷的作用是使之
A.无影响
B.保持稳定
C.不断波动
D.降低
E.增高
正确答案:————
13.[单选题]夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子
A.8
B.12
C.16
D.18
E.20
正确答案:————
14.[单选题]46，XX男性病例可能是因为其带含有
A.Ras
B.SRY
C.p53
D.Myc
E.α珠蛋白基因
正确答案:————
15.[单选题]PTC味盲是常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是
A.0.7
B.0.49
C.0.42
D.0.3
E.0.09
正确答案:————
16.[单选题]染色体的端粒区为
A.染色质
B.染色体
C.结构异染色质
D.兼性异染色质
E.以上都不是
正确答案:————
17.[单选题]某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为
A.超二倍体
B.亚二倍体
C.二倍体
D.亚三倍体
E.多异倍体
正确答案:————
18.[单选题]含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
正确答案:————
19.[单选题]下列哪项不是影响遗传平衡的因素？
A.群体的大小
B.群体中个体的寿命
C.群体中个体的大规模迁移
D.群体中选择性交配
E.选择
正确答案:————
20.[单选题]一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病的患者，假定白化病在人群中的发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病的患儿的概率是
A.1/4
B.1/100
C.1/200
D.1/300
E.1/400
正确答案:————
21.[单选题]下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
A.苯丙酮尿症
B.白化病
C.血友病
D.Klinefelter综合征
E.Huntington舞蹈病
正确答案:————
22.[单选题]仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
A.结构异染色质
B.兼性异染色质
C.常染色质
D.X染色质
E.Y染色质
正确答案:————
23.[单选题]14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
E.3/4
正确答案:————
24.[单选题]某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为
A.亚二倍体
B.超二倍体
C.多倍体
D.嵌合体
E.三倍体
正确答案:————
25.[单选题]基因频率是指
A.某一基因的数量
B.某一等位基因的数量
C.某一基因在所有基因中所占的比例
D.某一基因在所有等位基因中所占的比例
E.某一对等位基因的数量
正确答案:————
2019年春季学期医学遗传学03任务
一、单选题:【20道,总分:0分】
1.[单选题]D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
A.单方易位
B.复杂易位
C.串联易位
D.罗伯逊易位
E.不平衡易位
正确答案:——D——
2.[单选题]46，XX男性病例可能是因为其带含有
A.Ras
B.SRY
C.p53
D.Myc
E.α珠蛋白基因
正确答案:——B——
3.[单选题]14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
E.3/4
正确答案:——C——
4.[单选题]加息调查的主要目的是（ ）。
A.了解发病人数
B.了解疾病的遗传方式
C.了解治疗结果
D.收集病例
E.便于和病人交流
正确答案:————
5.[单选题]核型为45，X者可诊断为
A.Klinefelter综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.猫叫样综合征
正确答案:————
6.[单选题]在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（ ）。
A.干系
B.旁系
C.众数
D.标志细胞系
E.肥标志细胞系
正确答案:————
7.[单选题]观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（ ）
A.羊膜囊穿刺
B.绒毛膜检查
C.胎儿镜检查
D.脐带穿刺术
E.B超
正确答案:————
8.[单选题]Wlims瘤的特异性标志染色体是（ ）。
A.Ph小体
B.13q缺失
C.8、14易位
D.11p缺失
E.11q缺失
正确答案:————
9.[单选题]猫叫样综合征患者的核型为
A.46，XY，r(5)(p14)
B.46，XY，t(5；8)(p14；p15)
C.46，XY，del(5)(p14)
D.46，XY，ins(5)(p14)
正确答案:————
10.[单选题]最常见的染色体畸变综合征是
A.Klinefelter综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.猫叫样综合征
正确答案:————
11.[单选题]绒毛膜取样法德缺点是（ ）。
A.取样困难
B.需孕期时间较长
C.流产风险高
D.绒毛不能培养
E.周期长
正确答案:————
12.[单选题]羊膜穿刺的最佳时间是在孕期（ ）周。
A.2
B.4
C.10
D.16
E.30
正确答案:————
13.[单选题]RB基因是（ ）。
A.癌基因
B.抑癌基因
C.细胞癌基因
D.肿瘤转移基因
正确答案:————
14.[单选题]巨细胞病毒感染主要损害（ ）系统。
A.心血管
B.中枢神经
C.骨骼
D.消化
E.泌尿
正确答案:————
15.[单选题]超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于
A.1号染色体
B.18号染色体
C.21号染色体
D.X染色体
E.Y染色体
正确答案:————
16.[单选题]Down综合征为_______染色体数目畸变。
A.单体型
B.三体型
C.单倍体
D.三倍体
E.多倍体
正确答案:————
17.[单选题]雄激素不敏感综合征的发生是由于
A.常染色体数目畸变
B.性染色体病数目畸变
C.染色体微小断裂
D.常染色体上的基因突变
E.性染色体上的基因突变
正确答案:————
18.[单选题]孕妇叶酸缺乏最易导致（ ）
A.先天性心脏病
B.唇腭裂
C.神经管畸形
D.牙釉缺损
E.畸形足
正确答案:————
19.[单选题]AFP值低于0.75，患（ ）的风险很高。
A.先天性心脏病
B.神经管畸形
C.唇腭裂
D.先天愚型
E.多囊肾
正确答案:————
20.[单选题]PCR特异性主要取决于（ ）。
A.循环次数
B.模板量
C.DNA聚合酶的活性
D.引物的特异性
E.操作技术
正确答案:————
二、名词解释:【4道,总分:0分】
1.[名词解释]分子病
2.[名词解释]肿瘤的遗传易感性
3.[名词解释]遗传咨询
4.[名词解释]基因突变
2019年春季学期医学遗传学04任务
一、单选题:【20道,总分:0分】
1.[单选题]用细菌抑制法筛查
A.半乳糖血症
B.甲状腺肿
C.苯丙酮尿症
D.G6PD
E.Gaucher病
正确答案:——C——
2.[单选题]对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为
A.SSCP
B.基因添加
C.三螺旋DNA技术
D.反义技术
E.cDNA杂交
正确答案:——B——
3.[单选题]对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称
A.添加
B.补缺
C.基因突变
D.基因修正
E.CDNA
正确答案:——B——
4.[单选题]苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对
A.身体表面组织产生不良影响
B.骨骼系统产生不良影响
C.对DNA产生不良影响
D.对生殖细胞产生不良影响
E.脑的发育和功能产生不良反应
正确答案:————
5.[单选题]由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了
A.基因治疗
B.手术与药物治疗
C.饮食与维生素治疗
D.蛋白质与糖类治疗
E.物理治疗
正确答案:————
6.[单选题]目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是
A.少食
B.多食肉类
C.口服维生素
D.禁其所忌
E.补其所缺
正确答案:————
7.[单选题]胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使
A.肾功能衰竭
B.肝脏功能减退
C.心脏功能减退
D.生殖系统产生异常
E.肺呼吸困难
正确答案:————
8.[单选题]利用羊水细胞和绒毛细胞进行
A.胎儿镜检查
B.染色体核型分析
C.超声波检查
D.X线摄片检查
E.筛查苯丙酮尿症
正确答案:————
9.[单选题]假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为
A.基因修正
B.基因转移
C.基因添加
D.基因复制
E.基因突变
正确答案:————
10.[单选题]在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用
A.产前诊断
B.遗传咨询
C.产前咨询
D.婚前咨询
E.一般咨询
正确答案:————
11.[单选题]将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为
A.体细胞基因治疗
B.生殖细胞基因治疗
C.胚胎细胞的基因治疗
D.胚胎组织细胞基因治疗
E.胎儿的基因治疗
正确答案:————
12.[单选题]大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中
A.高发染色体不分离之故
B.父亲高发染色体不分离之故
C.有丝分裂染色体不分离
D.将有丝分裂变为无丝分裂
正确答案:————
13.[单选题]一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策
A.人工受精
B.不再生育
C.冒险再次生育
D.产前诊断
E.借卵怀胎
正确答案:————
14.[单选题]目前，遗传病的手术疗法主要包括
A.手术矫正和器官移植
B.器官组织细胞修复
C.克隆技术
D.推拿疗法
E.手术的剖折
正确答案:————
15.[单选题]曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为
A.再发风险
B.患病率
C.患者
D.遗传病
E.遗传风险
正确答案:————
16.[单选题]假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为
A.基因修正
B.基因转移
C.基因添加
D.基因复制
E.基因突变
正确答案:————
17.[单选题]利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项
A.非创伤性产前诊断技术
B.创伤性产前诊断技术
C.创伤性很大的产前诊断技术
D.分离母体细胞
正确答案:————
18.[单选题]应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫
A.优生学
B.优育学
C.优教学
D.遗传学
E.优化学
正确答案:————
19.[单选题]用血斑滤纸的提取液筛查
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.家族性甲状腺肿
D.G6PD
E.Gaucher病
正确答案:————
20.[单选题]外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
A.直接活体转移
B.回体转移
C.间体转移
D.导入
E.移植
正确答案:————
二、简答题:【1道,总分:0分】
1.[问答题]什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？
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