2019年秋季学期医学遗传学01任务
一、单选题:【25道,总分:0分】
1.[单选题]遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病
B.遗传物质改变引起的疾病
C.基因缺失引起的疾病
D.“三致”物质引起的疾病
正确答案:——B——
2.[单选题]可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A.羟胺
B.亚硝酸
C.烷化剂
D.5-溴尿嘧啶
E.焦宁类
正确答案:——D——
3.[单选题]能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
A.错配修复
B.光修复
C.切除修复
D.重组修复
E.快修复
正确答案:——D——
4.[单选题]人类基因组中的功能序列不包括
A.单一基因
B.结构基因
C.基因家族
D.假基因
正确答案:————
5.[单选题]9、遗传密码中的4种碱基一般是指
A.AUCG
B.ATUC
C.AUTG
D.ATCG
正确答案:————
6.[单选题].一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称
A.完全显性遗传
B.不完全显性遗传
C.不规则显性遗传
D.延迟显性遗传
E.共显性遗传
正确答案:————
7.[单选题]在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为
A.AR 微信
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
正确答案:————
8.[单选题]男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
正确答案:————
9.[单选题]下列不符合数量性状的变异特点的是
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型
B.一个群体性状变异曲线是不连续的
C.分布近似于正态曲线
D.一对性状间无质的差异
E.大部分个体的表现型都接近于中间类型
正确答案:————
10.[单选题]下列不属于遗传病的特征的是
A.家族性
B.先天性
C.传播方式为“水平方式”
D.不累及非血缘关系者
正确答案:————
11.[单选题]白化病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
正确答案:————
12.[单选题]DNA复制是指
A.以DNA为模板合成DNA
B.以DNA为模板合成RNA
C.以RNA为模板合成蛋白质
D.以RNA为模板合成RNA
E.以RNA为模板合成DNA
正确答案:————
13.[单选题]医学遗传学研究的对象是：
A.遗传病
B.基因病
C.分子病
D.染色体病
E.先天性代谢病
正确答案:————
14.[单选题]线粒体遗传不具有的特征为
A.异质性
B.母系遗传
C.阈值效应
D.交叉遗传
E.高突变率
正确答案:————
15.[单选题]遗传度是
A.遗传病发病率的高低
B.致病基因有害程度
C.遗传因素对性状影响程度
D.遗传性状的表现程度
E.遗传性状的异质性
正确答案:————
16.[单选题]下列疾病中不属于多基因遗传病的是
A.精神分裂症状
B.糖尿病
C.先天性幽门狭窄
D.唇裂
E.软骨发育不全
正确答案:————
17.[单选题]在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是
A.X（A）X（A）
B.X（A）X（a）
C.X（a）X（a）
D.X(A)Y
E.X（a）Y
正确答案:————
18.[单选题]家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
正确答案:————
19.[单选题]不改变氨基酸编码的基因突变为
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
正确答案:————
20.[单选题]同类碱基之间发生替换的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
正确答案:————
21.[单选题]Down综合征是
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
正确答案:————
22.[单选题]患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A.染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
正确答案:————
23.[单选题]13、下列关于RNA编辑的描述不正确的是
A.RNA编辑改变了DNA的编码序列
B.RNA编辑现象在mRNtRNrRNA中都在RNA编辑违背了中心法则
C.RNA编辑违背了中心法则
D.通过编辑的mRNA具有翻译活性
正确答案:————
24.[单选题]糖尿病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
正确答案:————
25.[单选题]mtDNA中含有
A.37个基因
B.大量调控序列
C.内含子
D.终止子
E.高度重复序列
正确答案:————
2019年秋季学期医学遗传学03任务
一、单选题:【20道,总分:0分】
1.[单选题]无创伤产前诊断术是指（ ）
A.羊膜囊穿刺
B.母血分离胎儿细胞
C.胎儿镜检查
D.脐带穿刺术
E.绒毛膜检查
正确答案:——B——
2.[单选题]Klinefelter综合征患者的典型核型是
A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XY（XX），+21
正确答案:——B——
3.[单选题]超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于
A.1号染色体
B.18号染色体
C.21号染色体
D.X染色体
E.Y染色体
正确答案:——C——
4.[单选题]某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A.重组染色体
B.衍生染色体
C.脆性X染色体
D.染色体缺失
E.染色体易位
正确答案:————
5.[单选题]46，XX男性病例可能是因为其带含有
A.Ras
B.SRY
C.p53
D.Myc
E.α珠蛋白基因
正确答案:————
6.[单选题]目前诊断畸胎最常用的方法是（ ）
A.羊膜囊穿刺
B.绒毛膜检查
C.胎儿镜检查
D.脐带穿刺术
E.B超
正确答案:————
7.[单选题]弓形虫感染主要引起（ ）的疾患。
A.心脏
B.神经管
C.眼
D.四肢
E.肾脏
正确答案:————
8.[单选题]羊膜囊穿刺最适宜在妊娠__周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠__周；胎儿镜最适宜在妊娠__周。（ ）
A.16-20；15-20；6-8
B.16-20；6-8；15-20
C.6-8；16-20；15-20
D.16-20；12-15；15-20
正确答案:————
9.[单选题]孕妇叶酸缺乏最易导致（ ）
A.先天性心脏病
B.唇腭裂
C.神经管畸形
D.牙釉缺损
E.畸形足
正确答案:————
10.[单选题]观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（ ）
A.羊膜囊穿刺
B.绒毛膜检查
C.胎儿镜检查
D.脐带穿刺术
E.B超
正确答案:————
11.[单选题]核酸杂交的基本原理是（ ）。
A.变性与复性
B.DNA复制
C.转录
D.翻译
E.RNA剪切
正确答案:————
12.[单选题]AFP值低于0.75，患（ ）的风险很高。
A.先天性心脏病
B.神经管畸形
C.唇腭裂
D.先天愚型
E.多囊肾
正确答案:————
13.[单选题]体细胞间期核内X小体数目增多，可能为
A.Smith-Lemili-Opitz综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.超雌综合征
正确答案:————
14.[单选题]加息调查的主要目的是（ ）。
A.了解发病人数
B.了解疾病的遗传方式
C.了解治疗结果
D.收集病例
E.便于和病人交流
正确答案:————
15.[单选题]Down综合征为_______染色体数目畸变。
A.单体型
B.三体型
C.单倍体
D.三倍体
E.多倍体
正确答案:————
16.[单选题]大部分Down综合征都属于
A.易位型
B.游离型
C.微小缺失型
D.嵌核型
E.倒位型
正确答案:————
17.[单选题]D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
A.单方易位
B.复杂易位
C.串联易位
D.罗伯逊易位
E.不平衡易位
正确答案:————
18.[单选题]下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
A.苯丙酮尿症
B.白化病
C.血友病
D.Klinefelter综合征
E.Huntington舞蹈病
正确答案:————
19.[单选题]Wlims瘤的特异性标志染色体是（ ）。
A.Ph小体
B.13q缺失
C.8、14易位
D.11p缺失
E.11q缺失
正确答案:————
20.[单选题]当（ ）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。
A.基因片段缺失
B.基因片段插入
C.基因结构变化未知
D.表达异常
E.点突变
正确答案:————
二、名词解释:【4道,总分:0分】
1.[名词解释]遗传印记
2.[名词解释]基因治疗
3.[名词解释]基因诊断
4.[名词解释]基因突变
2019年秋季学期医学遗传学04任务
一、单选题:【20道,总分:0分】
1.[单选题]外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
A.直接活体转移
B.回体转移
C.间体转移
D.导入
E.移植
正确答案:——B——
2.[单选题]目前，遗传病的手术疗法主要包括
A.手术矫正和器官移植
B.器官组织细胞修复
C.克隆技术
D.推拿疗法
E.手术的剖折
正确答案:——A——
3.[单选题]胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使
A.肾功能衰竭
B.肝脏功能减退
C.心脏功能减退
D.生殖系统产生异常
E.肺呼吸困难
正确答案:——A——
4.[单选题]一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策
A.人工受精
B.不再生育
C.冒险再次生育
D.产前诊断
E.借卵怀胎
正确答案:————
5.[单选题]对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称
A.添加
B.补缺
C.基因突变
D.基因修正
E.CDNA
正确答案:————
6.[单选题]在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用
A.产前诊断
B.遗传咨询
C.产前咨询
D.婚前咨询
E.一般咨询
正确答案:————
7.[单选题]目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行
A.产前诊断
B.细胞计数
C.分离有害细胞
D.分离母体细胞
E.进行产后预测
正确答案:————
8.[单选题]用细菌抑制法筛查
A.半乳糖血症
B.甲状腺肿
C.苯丙酮尿症
D.G6PD
E.Gaucher病
正确答案:————
9.[单选题]由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了
A.基因治疗
B.手术与药物治疗
C.饮食与维生素治疗
D.蛋白质与糖类治疗
E.物理治疗
正确答案:————
10.[单选题]孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取
A.B型超声扫描
B.绒毛取样
C.羊膜穿刺
D.胎儿镜检查
E.X线检查
正确答案:————
11.[单选题]曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为
A.再发风险
B.患病率
C.患者
D.遗传病
E.遗传风险
正确答案:————
12.[单选题]应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫
A.优生学
B.优育学
C.优教学
D.遗传学
E.优化学
正确答案:————
13.[单选题]苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对
A.身体表面组织产生不良影响
B.骨骼系统产生不良影响
C.对DNA产生不良影响
D.对生殖细胞产生不良影响
E.脑的发育和功能产生不良反应
正确答案:————
14.[单选题]目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是
A.少食
B.多食肉类
C.口服维生素
D.禁其所忌
E.补其所缺
正确答案:————
15.[单选题]嗜菌体抗性检测法筛查
A.甲状腺肿
B.半乳糖血症
C.苯丙酮尿症
D.Gaucher病
E.G6PD
正确答案:————
16.[单选题]利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项
A.非创伤性产前诊断技术
B.创伤性产前诊断技术
C.创伤性很大的产前诊断技术
D.分离母体细胞
正确答案:————
17.[单选题]用血斑滤纸的提取液筛查
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.家族性甲状腺肿
D.G6PD
E.Gaucher病
正确答案:————
18.[单选题]假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为
A.基因修正
B.基因转移
C.基因添加
D.基因复制
E.基因突变
正确答案:————
19.[单选题]将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为
A.体细胞基因治疗
B.生殖细胞基因治疗
C.胚胎细胞的基因治疗
D.胚胎组织细胞基因治疗
E.胎儿的基因治疗
正确答案:————
20.[单选题]假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为
A.基因修正
B.基因转移
C.基因添加
D.基因复制
E.基因突变
正确答案:————
二、简答题:【1道,总分:0分】
1.[问答题]简要说明基因的表达。
，
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