1.[单选题] 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为
A.Smith-Lemili-Opitz综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.超雌综合征
答:——D——
2.[单选题] 肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（ ）。
A.体细胞
B.卵子
C.原癌细胞
D.癌细胞
E.精子
答:——A——
3.[单选题] 目前诊断畸胎最常用的方法是（ ）
A.羊膜囊穿刺
B.绒毛膜检查
C.胎儿镜检查
D.脐带穿刺术
E.B超
答:——A——
4.[单选题] 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子
A.8
B.12
C.16
D.18
E.20
答:————
5.[单选题] Edward综合征的核型为
A.45，X
B.47，XXY
C.47，XY（XX），+13
D.47，XY（XX），+21
E.47，XY（XX），+18
答:————
6.[单选题] 超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于
A.1号染色体
B.18号染色体
C.21号染色体
D.X染色体
E.Y染色体
答:————
7.[单选题] 无创伤产前诊断术是指（ ）
A.羊膜囊穿刺
B.母血分离胎儿细胞
C.胎儿镜检查
D.脐带穿刺术
E.绒毛膜检查
答:————
8.[单选题] Klinefelter综合征患者的典型核型是
A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XY（XX），+21
答:————
9.[单选题] PCR特异性主要取决于（ ）。
A.循环次数
B.模板量
C.DNA聚合酶的活性
D.引物的特异性
E.操作技术
答:————
10.[单选题] 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（ ）。
A.Ph小体
B.13q缺失
C.8、14易位
D.11p缺失
E.11q缺失
答:————
11.[单选题] 经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。
A.染色体倒位
B.染色体丢失
C.环状染色体
D.染色体部分丢失
E.嵌合体
答:————
12.[单选题] 不能进行染色体检查的材料有（ ）。
A.外周血
B.排泄物
C.绒毛膜
D.肿瘤
E.皮肤
答:————
13.[单选题] 最常见的染色体畸变综合征是
A.Klinefelter综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征
D.猫叫样综合征
答:————
14.[单选题] 生化检查主要是指针对（ ）的检查。
A.病原体
B.DNA
C.RNA
D.微量元素
E.蛋白质和酶
答:————
15.[单选题] Down综合征为_______染色体数目畸变。
A.单体型
B.三体型
C.单倍体
D.三倍体
E.多倍体
答:————
16.[单选题] 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
E.3/4
答:————
17.[单选题] 在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（ ）。
A.干系
B.旁系
C.众数
D.标志细胞系
E.肥标志细胞系
答:————
18.[单选题] 羊膜囊穿刺最适宜在妊娠__周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠__周；胎儿镜最适宜在妊娠__周。（ ）
A.16-20；15-20；6-8
B.16-20；6-8；15-20
C.6-8；16-20；15-20
D.16-20；12-15；15-20
答:————
19.[单选题] 携带者检出的最佳方法是（ ）。
A.基因检查
B.生化检查
C.体征检查
D.影像检查
E.家系调查
答:————
20.[单选题] 弓形虫感染主要引起（ ）的疾患。
A.心脏
B.神经管
C.眼
D.四肢
E.肾脏
答:————
21.[问答题] 基因治疗
答:————
22.[问答题] 基因诊断
答:————
23.[问答题] 遗传印记
答:————
24.[问答题] 不完全显性
答:————
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