可分为基因重组﹑基因突变与染色体畸变。基因重组是指由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合，形成新DNA分子的过程。
发生在生物体内基因的交换或重新组合时期。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变，又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变，只在体细胞上发生效应，而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。染色体畸变包括染色体数目的变化和染色体结构的改变，前者的后果是形成多倍体，后者有缺失、重复、倒立和易位等方式。突变在自然状态下可以产生，也可以人为地实现。前者称为自发突变，后者称为诱发突变。自发突变通常频率很低，每10万个或1亿个碱基在每一世代才发生一次基因突变。诱发突变是指用诱变剂所产生的人工突变。诱发突变实验始于1927年，美国遗传学家H.J.马勒用X射线处理果蝇精子，获得比自发突变高9～15倍的突变率。此后，除X射线外，γ射线、中子流及其他高能射线，5-嗅尿嘧啶、2-氨基嘌呤、亚硝酸等化学物质，以及超高温、超低温，都可被用作诱变剂，以提高突变。
其形式有碱基对的置换，如DNA分子中A-T碱基对变为T-A碱基对;另一种形式是移码突变。由于DNA分子中一个或少数几个核苷酸的增加或缺失，使突变之后的全部遗传密码发生位移，变为不是原有的密码子，结果改变了基因的信息成分，最终影响到有机体的表现型。同样，染色体畸变也在分子水平上得到说明。自发突变频率低的原因是由于生物机体内存在比较完善的修复系统。修复系统有多种形式，如光修复、切补修复、重组修复以及SOS修复等。
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