（ ）1．KpnI家族是长分散元件的典型例子，其内含有一个限制性内切酶KpnI的特异性识别位点AGCT。
（ ）2．当细胞内X染色体数超过两条时，只有一条保持活性。
（ ）3．Huntington舞蹈病、Tay-Sachs病和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。
（ ）7．提出自由组合律定律的科学家是Pauling。
（ ）8．在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性正常人之间，称为不完全显性。
（ ）9．某种生物染色体数目2n=16条，如果不考虑交换，它可形成的正常生殖细胞类型是64种。
（ ）10．一对正常夫妇，生了一个半乳糖血症（AR）的女孩和一个正常男孩，这男孩是携带者的概率是1/2 。
二、选择题
（一）A1型
答题说明：每一道试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，从中选择一个最佳答案。
（ ）1．最早提出了DNA的双螺旋模型的是
A．Jacob和Monad B．Beadle和Tatum C．Hardy和Weinberg
D．Watson和Crick E．Landsteiner
（ ）2．夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是
A．不完全外显 B．延迟显性 C．遗传异质性 D．从性遗传 E．限性遗传
（ ）3．20世纪初，丹麦遗传学家为Johannsen将遗传因子更名为
A．顺反子 B．基因 C． 突变子 D．交换子 E．转座子
（ ）4．亚硝酸盐诱发的突变主要是
A．转换 B．颠换 C．转换或颠换 D．移码突变 E．整码突变
（ ）5．引起猫叫综合症的突变方式是
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．环状染色体
（ ）8． 抗维生素D佝偻病是
A．AD病 B．AR病 C．XD病 D．XR病 E．Y连锁遗传病
（ ）9． 根据Denver体制，X染色体列入
A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组
（ ）10． 同类碱基之间发生替换的突变为
A． 移码突变 B． 动态突变 C． 片段突变 D． 转换 E． 颠换
（ ）11．位于侧翼序列并能起始转录过程的是
A． 外显子 B． 内含子 C． 终止子 D． 复制子 E． 启动子
（ ）12．下列哪组人类染色体有随体
A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组
（ ）13．先证者是
A．最先证明患者的人 B．系谱中第一个发病的人 C．第一个被医生确诊的患者
D．绘图记录的第一个人 E．最先发现患者的人
（ ）16．进行产前诊断的指征不包括
A．夫妇任一方有染色体异常 B．曾生育过染色体病患儿的孕妇
C．年龄小于35岁的孕妇 D．曾生育过单基因病患儿的孕妇
E．习惯性流产者
（ ）17．遗传密码的简并性是指
A．几个密码子编码一种氨基酸 B．蛋氨酸密码用做起始密码
C．从低等生物到人类共用一套密码 D．一种密码子编码一种氨基酸
E．mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对
（ ） 18．下列数据为各群体中某一基因座上AA、Aa、aa基因型的人数，其中符合Hardy-Weinberg 平衡的是
A．50，30，20 B．40，40，20 C．64，20，16
D．49，26，25 E．25，50，25
（ ）19．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的
A．阈值较高 B．阈值较低 C．易患性较高 D．易患性较低 E．遗传率较高
（二）B型
答题说明：每道试题上面都有A、B、C、D、E五个备选答案，答题时如果这道题只与A有关，则答案选择A；如果这道题只与答案B有关，则答案选择B；余此类推。每个备选答案可以选择一次或一次以上，也可以一次都不选择。
A．腺嘌呤 B．鸟嘌呤 C．胞嘧啶 D．胸腺嘧啶 E．尿嘧啶
（ ）1．哪种碱基不是DNA的成分
（ ）2．哪种碱基不是RNA的成分
A．Morgan B．Mendel C．Pauling D．Garrod E．Ingram
（ ）3．认为镰状细胞贫血病患者，是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病概念的科学家是。
（ ）4．在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的科学家是。
A．一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变 B．一个密码子变成了终止密码子
C．一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变 D．重复序列的拷贝数减少 E．重复序列的拷贝数增加
（ ）5．属于错义突变的是。
（ ）6．属于无义突变的是。
A．0 B．1/8 C．3/8 D．1/16 E． 3/16
（ ）7．就常染色体上基因而言，姨表兄妹的近婚系数为。
（ ）8．就X连锁基因来说，姨表兄妹的近婚系数为。
（三）X型
答题说明：每道试题下面都有A、B、C、D、E五个备选答案，每道题至少有二个或二个以上答案，全部选出才能得分。
( )1．性染色质检查不能辅助诊断
A．Turner综合征 B．21三体综合征 C．18三体综合征
D．苯丙酮尿症 E．地中海贫血
( )2．下列哪些是三倍体形成的原因
A．核内复制 B．双雌受精 C．核内有丝分裂 D．染色体丢失 E．染色体不分离
( )3．下列疾病属于先天性代谢病的是
A．镰状细胞贫血 B．白化病 C．苯丙酮尿症 D．β地中海贫血 E．半乳糖血症
( )5．跟镰状细胞贫血有关的项目有
A．分子病 B．碱基转换 C．碱基颠换 D．错义突变 E．HbS
( )6．mtDNA的结构特点包括
A．双链闭合环状分子 B．裸露DNA分子 C．突变率高
D．能独立复制 E．为母系遗传
( )7．可检测到X小体的个体核型有
A．46，XY B．47，XYY C．45，XO D．46，XX E．47，XXY
( )8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患该血友病的人是
A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥
（ ）10．由于有丝分裂不分离，导致产生嵌合型个体，可出现的核型有
A．45，X/46，XX B．45，X/47，XXY C．46，XX/47，XXY
D．45，X/46，XX/47，XXY E．44，/45，X/46，XX
三、填空题
1．医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，由 的结合而形成。
2．染色体畸变分为_________________________和___________________________两类。
4．血红蛋白病是指____________________________引起的疾病，习惯上分为两类________________________和_______________________。
6．突变是指机体的 发生的可遗传的变异，狭义的突变仅指 。
7．引起Down综合症的遗传学原因主要有________________________、________________________、________________________和_______________________等。
8．mtDNA的遗传特征包括________________________、________________________、________________________和________________________。
9．人类的基因或人类基因组中的功能序列可分为4大类，即 、 、
和 。
10．体细胞遗传病主要包括 、 、 以及 等。
四、名词解释
1．嵌合体
2．单一序列
4．微效基因
五、简答题
2．已知某一遗传病的系谱如下,请判断下列系谱符合哪种遗传方式？依据是什么？
写出先证者和其父母的基因型？
| Ⅰ 1 2
Ⅱ 1 2 3 4 5 6
Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 9
Ⅳ 1 2 3 4 5 6 7 |
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