[重庆电大]电大《医学遗传学》期末复习资料

时间：2024-04-27 17:51:23 5A范文网浏览：复习资料我要投稿

一．填空题

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。

2．基因病是由于__________突变引起的疾病。可以分为__________病和__________病两类。

3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。

4．Xq27代表___________________________________。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________ ________。

5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。

6．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。

7．地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

8．核内复制可形成______________________。

9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。

10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为______________________。

11．人类非显带核型分析中，主要根据__________和__________进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个__________。

12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。

13．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。

14．基因表达包括___________________和_________________两个过程。

15．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。

16．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_____________。

17．染色体数目畸变包括___________________和___________________变化。

18．镰形细胞贫血症是由于______________珠蛋白基因缺陷所引起。

19．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。

20．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。

21．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。

22．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________以及_____________呈正相关。

23．在多基因遗传病中，易患性的高低受____________________和________________的双重影响。

24．ISCN符号代表___________________________________________。

25．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_________________________。

26．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。

27．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个______________。其上所含的全部基因称为一个__________________。

28．真核细胞染色体是________________的载体。

29．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。

30．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。

31．一个生物体所表现出来的遗传性状称为____________________；与此性状相关的遗传组成称为____________________。

32．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。

33．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。

34．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。

35．基因诊断的最基本工具包括__________和__________。

36．21三体综合征又称和。

37．Xq27和1p36分别代表和。

38．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即__________。

39．遗传病诊断的实验室检查主要包括 __ 、 __

和三种类型。

40．地中海贫血是由于________珠蛋白基因缺陷，使________珠蛋白合成受到抑制。

41．真核细胞染色体是__________ __的载体。

42．一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为，后代是携带者的概率为。

43．性状变异在群体中呈不连续分布的称为______ ___，呈连续分布的称为

_____ __。

44．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。

45．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者__________以及__________呈正相关。

二．单项选择题:

1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）

A．0区 B．l区

C．2区　　　D．3区

E．4区

2．通常表示遗传密码的是( )。

A．DNA B．RNA

C．tRNA D．mRNA

E．rRNA

3．人类次级精母细胞中有23个（）

A．单价体　　　 B．二价体

C．单分体　　　D．二分体

E．四分体

4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）

A．一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位

C．一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体

E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）

A．基因库　　　　　　　　B．基因频率

C．基因型频率　　　　　　D．亲缘系数

E．近婚系数

6．人类最小的中着丝粒染色体属于（）

A．E组　　　B．C组　

C．G组　　　 D．F组

E．D组

7．一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。（）

A．l代　　　 B．2代

C．3代　　　 D．3代以上

E．无数代

8．杂合体Aa的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（）

A．完全显性　　　　　 B．不完全显性

C．不规则显性　　　　　D．共显性　　　

E．外显不全

9．下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体（）

A．精原细胞　　　　B．初级卵母细胞

C．体细胞　　　　　 D．卵细胞　　　　　　　　

E．初级精母细胞

10．一个白化病人（AR）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（）

A．1代　　　 B．1／2　　　

C．2／3 D．0　　　

E．1／8

11. mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是( )。

A．GAA GAG GGA B．AGA AUG AUU

C．UAU UGU UUA D．UAA UAG UGA

E．CCA CAG CAC排列

12．常染色质是指间期细胞核中( )。

A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质

B．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

C．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质

D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

13．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )。

A．中着丝粒染色体 B．近中着丝粒染色体

C．亚中着丝粒染色体 D．近端着丝粒染色体

E．Y染色体

14．杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间，称为( )．

A．完全显性 B．不完全显性

C．不规则显性 D．共显性

E．延迟显性

15．遗传漂变指的是( )．

A．基因频率的增加 B．基因频率的降低

C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减

E．基因在群体间的迁移

16．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。

A．酪氨酸 B．5—羟色胺

C．γ—氨基丁酸 D．黑色素

E．苯丙酮酸

17．断裂基因中的编码序列称( )。

A．启动子 B．增强子

C．外显子 D．内含子

E．终止子

18．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色

体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成异常性细胞( )。

A．一个 B．两个

C．三个 D．四个

E．以上都不是

19．家族史即指患者( )。

A．父系所有家庭成员患同—．种病的情况

B．母系所有家庭成虽患同一种病的情况

C．父系及母系所有家庭成员患病的情况

D．同胞患同一种病的情况

20．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。

A．核型分析 B．性染色质检查

C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法

E．RFLP分析法

21．某mRNA的核苷酸序列为5’－AAAUUUCCC－3’，则DNA中的编码链是。（）

A．5’－AAAUUUGGG－3’　　　B．5’－AAATTTCCC－3’

C．5’－GGGTTTAAA－3’　　　D．5’－TTTAAACCC－3’

E．5’－GGGAAATTT－3’

22．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（）

A．亚二倍体　　　　　　　B．超二倍体

C．多倍体　　　　　　　　D．嵌合体　

E．假二倍体

23．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）

A．只能是B型　　　　　　　　　　 B．只能是O型

C．3／4是O型，1／4是B型　　　　D．3／4是B型，1／4是O型

E．l／2是B型，l／2是O型

24．RNA分子中碱基配对规律是（）

A．A配T，G配C　 B．A配G，C配T

C．A配U，G配C　　 D．A配C，G配T

E．A配T，C配U

25．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）

A．常染色体隐性遗传　　　　B．不完全显性遗传

C．不规则显性遗传　　　　　D．延迟显性遗传

E．共显性遗传

26．真核细胞中的RNA来源于（）

A．DNA复制　　　　　　　B．DNA裂解

C．DNA转化　　　　　　　D．DNA转录

E．DNA翻译

27．脆性X综合征的临床表现有（）

A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂

C．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

28．基因型为0/A的个体表现为（）

A．重型地中海贫血 B．中间型地中海贫血

C．轻型地中海贫血 D．静止型地中海贫血

E．正常

29．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）

A．50％ B．45％

C．75％ D．25％

E．100％

30．嵌合体形成的原因可能是（）

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E．卵裂过程中发生了染色体丢失

31．一个正常的女性核型中，具有随体的染色体是（）

A．中着丝粒染色体 B．近端着丝粒染色体

C．亚中着丝粒染色体 D．近中着丝粒染色体

E．远端着丝粒染色体

32．减数分裂过程中两条姐妹染色单体分离分别向细胞两极移动，发生在（）

A．中期I B．中期II

C．后期I D．后期II

E．以上都不正确

33．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）

A．单倍体　B．三体型

C．单体型 D．三倍体　　

E．部分三体型

34．嵌合体形成的原因可能是（）

A．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C．卵裂过程中发生了染色体丢失

D．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

E．以上都不正确

35．苯丙酮尿症患者体内异常增高的是（）

A．酪氨酸　　　　　B．5一羟色胺

C．－氨基丁酸　　 D．黑色素

E．苯丙酮酸

36．100个次级精母细胞可产生（）

A．100个精细胞　　　B．100个次级精母细胞

C． 200个精细胞　　　　 D．400个精细胞

E．300个精细胞

37．一个体与他的姑表妹属于（）

A．一级亲属　　　　 B．二级亲属

C．三级亲属　　　　 D．四级亲属

E．无亲缘关系

38．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）

A．增殖期　　　　　　　　　B．生长期

C．变形期　　　　 D．第一次成熟分裂期

E．第二次成熟分裂期

39．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）

A．系谱中往往只有男性患者

B．双亲无病时，子女均不会患病

C．女儿有病，父亲也一定是同病患者

D．有交叉遗传现象

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

40．习惯性流产者常进行哪项检查（）

A．核型分析 B．性染色质检查

C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法

E．RFLP分析法

41．单分体出现在（）

A．减数分裂后期I　 B．减数分裂中期II

C．减数分裂后期II　　　 D．减数分裂前期II

E．减数分裂末期I

42．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。（）

A．2／3 　　B．1／4

C．l／2　　 D．3／4

E．0

43．孟德尔群体是（）

A．生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体

B．生活在一定空间范围内的所有生物个体

C．生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体

D．生活着的所有生物个体

E．以上都不对

44．染色体非整倍性改变的机理可能是（）

A．染色体断裂　　　　　B．染色体易位

C．染色体倒位　　　　　 D．染色体不分离

E．染色体核内复制

45．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）

A．l／2　　　B．0 　

C．l／4 　　　D．3／4

E．l

46．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）

A．只能是B型　　　 B．只能是O型

C．3／4是O型，1／4是B型　　 D．l／2是B型，l／2是O型

E．3／4是B型，1／4是O型

47．一个体与他的姑表妹属于（）

A．一级亲属　　　　 B．二级亲属

C．三级亲属　　　　 D．四级亲属

E．无亲缘关系

48．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）

A．增殖期　　　　　　　　　B．生长期

C．变形期　　　　 D．第一次成熟分裂期

E．第二次成熟分裂期

49．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）

A．系谱中往往只有男性患者

B．双亲无病时，子女均不会患病

C．女儿有病，父亲也一定是同病患者

D．有交叉遗传现象

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

50．习惯性流产者常进行哪项检查（）

A．核型分析 B．性染色质检查

C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法

E．RFLP分析法

51．一个O型血的男人与一个 AB型血的女人婚配，后代血型是（）

A．A型或B型　　　 B．A型

C．O型 D．AB型

E．A型或O型

52．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）

A．XAY B．XAXAY

C．XXY D．XaY

E．XY

53．遗传平衡定律适合（）

A．常染色体上的一对等位基因 B．常染色体上的复等位基因

C．A+B+C 　 D．A+B

E．X-连锁基因

54．100个次级精母细胞可产生（）

A．100个精细胞　　　 B．100个次级精母细胞

C．200个精细胞　　　　 D．400个精细胞

E．300个精细胞

55．染色体非整倍性改变的机理可能是（）

A．染色体断裂　　　 B．染色体不分离

C．染色体倒位　　　　　　 D．染色体易位

E．染色体核内复制

56．脆性X综合征的临床表现有( )。

A．智力低下伴眼距宽、鼻粱塌陷、通贯手、趾间距宽

B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂

C．智力低下伴肌张力亢进．特殊握拳姿势、摇椅足

D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

57．运转氨基酸的分子是（）

A．前mRNA B．hnRNA

C．mRNA D．tRNA

E．rRNA

58．一个体与他的姨表妹属于（）

A．一级亲属　　　　　B．三级亲属

C．三级亲属　　　　　D．四级亲属

E．无亲缘关系

59．Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者缺失珠蛋白基因的数目是（）

A．2 　　　 B．l

C．2 　　 D．3

E．4

60．舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（）

A．0 　　 B．l／8

C．l／16 　　 D．3／16

E．l／64

11．核小体的主要化学组成是( )。

A．DNA和组蛋白 B．RNA和组蛋白

C．DNA和非组蛋白 D．RNA和非组蛋白

E．DNA、RNA和组蛋白

12．四倍体的形成可能是由于（）

A．核内复制 B．双雌受精

C．双雄受精 D．不等交换

E．部分重复

13．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）

A．串联核糖体　　B．合成模板　

C．激活tRNA 　 D．识别氨基酸　　

E．延伸肽链

14．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4%，B基因的频率为（）

A．0．16　 B． 0．36

C．0．64　　 D．0．80

E．0．90

15．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（）

A．22　　 B．22

C．22 　　 D．22　　　

E．22

16．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（）

A．22　　　 B．2γ2

C．22 　　　　 D．22

E．22

17．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）

A．增殖期　　　　　　　　　B．生长期

C．第一次成熟分裂期　　　　D．第二次成熟分裂期

E．变形期

18．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）

A．系谱中往往只有男性患者

B．女儿有病，父亲也一定是同病患者

C．双亲无病时，子女均不会患病

D．有交叉遗传现象

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

19．引起镰形细胞贫血症的珠蛋白基因突变类型是（）

A．移码突变　　　　　B．错义突变

C．无义突变　　　　　D．整码突变

E．终止密码突变

20．染色体非整倍性改变的机理可能是（）

A．染色体断裂　　　 B．染色体不分离

C．染色体倒位　　　　　 D．染色体易位

E．染色体核内复制

71．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A一女性体内发生了染色体的插入

B．一男性体内发生了染色体的易位

C一男性带有等臂染色体

D．一女性个体带有易位型的畸变染色体

E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

三、名词解释:

核型断裂基因翻译遗传率基因诊断完全显性交叉遗传

等位基因移码突变近婚系数罗伯逊易位联会分离规律遗传性酶病

盂德尔群体遗传负荷基因细胞周期姊妹染色体假二倍体

系谱基因治疗微效基因嵌合体外显率和表现度

四、问答题：

1．遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。

2．以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。

3．简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构。

4．研究医学群体遗传学有何意义?

5．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0．4和0．6，则该群体中基因型的频率是多少？

6．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。

7．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母的血型。

8．简述遗传性酶病的发病机理。

9．先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

10．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。

11．何谓基因突变？有哪些主要类型？

12．简述人类结构基因的特点。

13．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？

14．什么是遗传咨询？简述遗传咨询的程序。

15．基因有哪些生物学功能？

16．请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现，主要核型及其性染色质检查结果。

17．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？

18．导致多倍体产生的机理有哪些？

19．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少?

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