GM2神经节苷脂病又称脑黄斑变性症，是氨基己糖苷酶的缺乏，不能将GM2神经节苷脂分子上的己糖分解掉，致使脑内GM2蓄积的一种疾病。本病根据缺乏氨基己糖苷酶同功酶A、 B不同分为婴儿型、Ⅱ型和Ⅲ型。婴儿型由于缺乏同功酶A，Ⅱ型则同功酶A、B都缺乏，Ⅲ型是同功酶A的部分缺乏。
本病临床表现中婴儿型病儿初生时正常，出生后4～6个月出现运动减少，对环境反应减低，不会注视人或物，不会坐，听觉过敏，惊吓反应增强，肌阵挛抽搐出现较早。在发病后3～4个月内病程进展迅速，头围很快增大，大部分病儿眼底黄斑部有樱桃红点，逐渐出现视力障碍。2岁以后完全呈痴呆状态，对外界反应消失，最后吃奶及吞咽能力消失，多在3～4岁以前因感染而死亡。Ⅱ型症状与婴儿型相似，还有肝、脾肿大。Ⅲ型多在2～15岁之间发病，主要表现为运动不协调、抽搐、进行性精神和运动障碍。
本病无特殊治疗方法，主要是对症治疗和精心护理，防止感染，可以减慢病情发展。确诊必需根据血清、白细胞和皮肤纤维母细胞中氨基己糖苷酶的同功酶A的活性测定，羊水细胞和胎儿组织也有该酶的缺乏。本病可遗传，对有此病家族史的怀孕妇女，检查胎儿羊水细胞氨基己糖苷酶同功酶A的活性可产前诊断。产前诊断明确的，应人工流产，这是预防本病的有效方法。
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