猫叫综合征是一种染色体异常所引起的疾病。本病病因与母亲怀孕年龄较大有关。病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍及皮纹改变等特点。由于多数病儿具有哭声微弱，似猫叫的特点，故称为猫叫综合征。
猫叫综合征病儿出生时体重偏低，平均体重小于2500g，身长低于正常小儿，头小，生长障碍。最显著的特征是婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，长大后消失，这是由于喉部软骨发育障碍所致。病儿两眼距离较宽，下颌小，眼斜视，眼裂向外下斜，可有白内障，鼻梁宽而平，耳朵小。1/3的小儿有先天性心脏病，肾及骨骼也有畸形。病儿2岁才会坐，4 岁时才会走。有些病儿像婴儿样卧床不起，不会说话，只能简单说几个字，智力低下，脑电图可有异常。
对于在婴儿期有特殊的猫叫样哭声，面部异常特征的小儿可高度怀疑本病。严重的智能障碍、身材矮小、小头、眼距宽、眼裂向外下斜，染色体检查异常可确定诊断。
本病虽然死亡率低，但对小儿智力及生长发育影响大，我们应积极预防。避免高龄怀孕，最好不超过35岁；怀孕期不吸烟，不饮酒，避免接触放射线及某些有害的化学物质，减少染色体的畸变，避免本病发生。
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