甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。
本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现，病儿对蛋白质不能耐受，有阵发性的严重酮酸中毒出现，小儿有严重的呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡，严重者出现昏迷甚至死亡。慢性酸中毒小儿骨质疏松，外伤后易发生骨折，还可能出现发育落后、进行性智力低下、惊厥和脑电图异常。查血可发现小儿中性粒细胞和血小板减少，低血糖，血和尿中甲基丙二酸含量增加。此外病儿常有肝脏肿大，抵抗力差，易患病，感染易诱发严重酸中毒。
本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体，同时由胃管注入氨基酸混合物。对维生素B12依赖型病儿，注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降，然后调整维生素B12的用量，长期使用。
本病有遗传，且对小儿危害较大，但可在生产前诊断清楚。所以当家族中有此种病人时，如再有人怀孕，在怀孕25周后查羊水可发现水中甲基丙二酸增多，也可从孕妇尿中的甲基丙二酸，以帮助确诊。产前诊断明确，小儿生后就限制蛋白质摄入量，长期给以碱性药物可使体格和智力发育正常。部分病儿注射维生素B12也可使发育正常。
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