地方性呆小病多发生于严重的地方性甲状腺肿流行地区。主要是由于当地的饮水和食物中含碘量不足，母亲在孕期饮食中缺碘，以致对胎儿碘的供应不足，使胎儿不能合成足量的甲状腺激素，严重影响胎儿中枢神经系统的发育和机体新陈代谢，并对智力有显著影响。
地方性呆小病的表现有两种类型：一种表现为智力显著低下，听力及语言障碍，运动不协调，痉挛性瘫痪，少数病例有癫痫样发作，患儿身高可接近正常。查血，血中甲状腺素浓度可能正常或偏低。第二种表现为体格及智能发育落后，身材矮小，四肢粗短，腹部膨隆，而神经系统检查正常。约25%的小儿甲状腺肿大，血清中T3、T4均低，TSH升高。
由于本病是因胎儿期缺碘所致甲状腺分泌不足，引起发育异常，而出生后给予甲状腺素治疗，神经系统损害难以恢复。因此在怀孕期间要进行预防。地方性甲状腺肿流行地区应用碘化食盐；孕妇应多食含碘食物，如海带、紫菜等；对有甲状腺肿的育龄妇女应积极进行治疗；甲状腺肿流行地区孕妇所生婴儿应密切观察，进行必要的治疗。
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