①凡有引起Ⅰ型RTA的病因者。②典型临床表现。③高氯血症代谢性酸中毒。④原因未明的尿崩症，失钾或周期性麻痹，肾结石，佝偻病，骨或关节痛，均应疑及本病。⑤阴离子间隔正常，尿铵40mmol\/d，氯化铵负荷试验尿pH>5.5，碳酸氢钠负荷试验，尿、血PCO2差值（UB）PCO2>20mmHg（2.67kpa），可诊断本病。
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